تکثیر چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی جهش های حذف ژنی در ناشنوایان هتروزیگوت ژن gjb۲
نویسندگان
چکیده
چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت مخصوص واکنش mlpa استفاده شد و اگر واکنش موفقیت آمیز بود اندازه قطعات q اندازه گیری شد. یافته ها: از تعداد 8 خانوار واجد شرایط که مورد بررسی قرار گرفتند، هیچ یک در ژن gjb2 حذفی نداشتند. همچنین ژن های gjb3 و wfs1 نیز فاقد حذف های ژنی بودند. نتیجه گیری: به نظر می رسد که احتمالاً جهش در ژن دیگری به صورت توارث دوژنی سبب ناشنوایی در این خانواده ها شده است. با توجه به اهمیت شناسایی جهش های حذف ژنی، انجام این نوع مطالعات توصیه می گردد. واژگان کلیدی: ناشنوایی، gjb2، mlpa.
منابع مشابه
تکثیر چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی جهش‌های حذف ژنی در ناشنوایان هتروزیگوت ژن GJB2
Abstract Background: Sensorineural hearing loss is one of the most common defects and half the cases are related to genetic factors. Given the importance of GJB2 mutations in hearing loss, this study was performed to study the impact of this mutation on hearing loss in selected families suffering from deafness. Materials and Methods: A descriptive study was performed on 8 GJB2 heterozygous ...
متن کاملغربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن gjb۲
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...
متن کاملتعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان
ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...
متن کاملفراوانی جهش های ژن gjb۲ در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش ۳۵delg
مقدمه: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش های ژن gjb2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن gjb2 در این افراد می باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. ...
متن کاملشناسایی دقیق حذف‌های ناشناخته خوشه ژنی بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی با استفاده از دو روش Real-time PCR و MLPA
چکید ه سابقه و هدف بتا تالاسمی به طور عمده از جهش‌های نقطه‌ای یا حذف‌های کوچک ناشی می‌شود ولی مواردی از وجود حذف‌های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف‌های شناخته شده مبتنی بر روش Gap PCR می‌باشد در حالی که حذف‌های ناشناخته با این روش شناسایی نمی‌شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی Real-time PCR و MLPA برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد. مو...
متن کاملشناسایی دقیق حذف های ناشناخته خوشه ژنی بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی با استفاده از دو روش real-time pcr و mlpa
چکید ه سابقه و هدف بتا تالاسمی به طور عمده از جهش های نقطه ای یا حذف های کوچک ناشی می شود ولی مواردی از وجود حذف های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف های شناخته شده مبتنی بر روش gap pcr می باشد در حالی که حذف های ناشناخته با این روش شناسایی نمی شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی real-time pcr و mlpa برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد. مواد...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پژوهش در پزشکیجلد ۳۶، شماره ۵، صفحات ۹۳-۹۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023